颅底凹陷症
科室:外科,
症状:闭目难立征|恶心|耳鸣|发作性眩晕|复视|感觉障碍|后发际低|呼吸困难|
颅底凹陷症(basilar invagination)是临床常见神经系统发育异常性疾病,本病是以枕骨大孔为中心的颅底骨组织、寰椎及枢椎骨质发育畸形,寰椎向颅腔内陷入,枢椎齿状突高出正常水平进入枕骨大孔,使枕骨大孔狭窄,后颅窝变小,从而压迫延髓、小脑及牵拉神经根产生一系列症状,同时可有椎动脉受压出现供血不足表现。
(一)发病原因
颅底凹陷症(basilar invagination)的主要发病原因为先天性骨质发育不良所致,由于在胚胎发生学上,神经管在寰枕部闭合最晚,所以先天性畸形容易发生在此区,少数可继发于其他疾病。
Hadley将本病分为2型,即:
①先天型:又称原发性颅底凹陷症,伴有寰枕融合,枕骨变扁,枕骨大孔变形,齿状突向上移位甚至进入枕骨大孔内,致使枕骨大孔前后径缩小,在胚胎发育2~3周时,由于胚胎分节的局部缺陷,寰椎不同程度地进入枕骨大孔内,有时与之融合等,近年来有人发现本病与遗传因素有关,即同一家族兄弟姐妹中可有数人发病,
②继发型:又称获得型颅底凹陷症,较少见,常继发于骨炎,成骨不全,佝偻病,骨软化症,类风湿性关节炎或甲状旁腺功能亢进等,导致颅底骨质变软,变软的颅底骨质受到颈椎压迫而内陷,枕大孔升高,有时可达岩骨尖,且变为漏斗状,同时颈椎也套入颅底,为了适应寰椎后弓,在枕大孔后方可能出现隐窝,而寰椎后弓并不与枕骨相融合。
(二)发病机制
颅底凹陷症导致枕骨大孔狭窄,后颅窝变小,压迫延髓,小脑及牵拉神经根产生一系列症状,合并有椎动脉受压出现供血不足表现。
病理改变如下:枕骨大孔畸形包括枕骨基底部,外侧部及髁部三部分的发育异常,致使颅底向内凹陷,寰椎和枕骨距离变短,寰枕融合,寰椎枕化等,有时还合并寰枢椎畸形,椎板裂缝或缺如,颅颈移行处曲度异常等。
颅底凹陷是枕骨大孔区最常见的畸形,90%以上颅底凹陷症是枕骨和寰枢椎的畸形,枕骨的基部,髁部及鳞部以枕骨大孔为中心向颅腔内陷入,枕骨大孔边缘有寰椎距离变短,甚至与寰椎后弓融合,枕骨髁发育不良,不对称,枕骨基底部变短,变直,高低不平,颅底呈漏斗状,寰椎突入颅内,枢椎的齿状突高出正常水平而进入枕骨大孔,枕骨大孔前后缩短,而使颅后窝缩小,从而压迫延髓,小脑和牵拉神经根,产生一系列神经系统症状和体征。
除上述骨质改变外,局部软组织还可产生增厚和紧缩,枕骨大孔附近的筋膜韧带,硬脑膜,蛛网膜的粘连,增厚,呈束带状,从而压迫小脑,延髓,脑神经,上颈髓,颈神经和椎动脉等,而产生症状,晚期常出现脑脊液循环障碍而导致梗阻性脑积水和颅内压增高。
颅底凹陷常合并脑脊髓和其他软组织畸形,如小脑扁桃体疝,脊髓空洞症及蛛网膜粘连等。
多数患者症状进展缓慢,偶有缓解,有些患者可无症状,仅在X线检查时发现有枕骨大孔区畸形,颅底凹陷,患者可有颈短,发际低,颅形不正,面颊耳郭不对称,但无明显神经系统症状。
患者可因畸形的程度及合并症的不同,症状与体征差异较大,一般症状可有头痛,眩晕,耳鸣,复视和呕吐等,患者可有头颈部偏斜,面颊不对称,颈项粗短,后发际低,颈部活动受限且固定于特殊的角度位置,正常的颈椎前突消失及外貌异常,患者常诉颈部强直,多以进行性下肢无力和行走困难为首发症状,起病一般为隐匿,逐渐加重,亦可在头部外伤后突然发病或加重,即在头部轻微外伤或仰头或屈颈过猛后出现肢体麻木无力,甚至发生四肢瘫痪和呼吸困难等,症状反复多次发作,整个病情呈进行性加重。
神经系统症状及体征主要表现为枕骨大孔区综合征,其主要临床表现为:
1.上颈神经根刺激症状 主要是由于颅底畸形骨质刺激和压迫寰枕筋膜,韧带和硬脊膜,使其发生增生,肥厚或形成纤维束带,压迫上颈神经根,患者常常诉说枕部慢性疼痛,颈部活动受限,感觉减退,一侧或双侧上肢麻木,疼痛,肌肉萎缩,强迫头位等。
2.后组脑神经障碍症状 常因脑干移位,牵拉或蛛网膜粘连,使后组脑神经受累,而出现吞咽困难,呛咳,声音嘶哑,舌肌萎缩,言语不清,咽反射减弱等球麻痹的症状,以及面部感觉减退,听力下降,角膜反射减弱等症状。
3.延髓及上颈髓受压体征 主要因小脑扁桃体下疝,局部病理组织压迫延髓及上颈髓和继发脊髓空洞症所致,患者表现为四肢无力,感觉障碍,锥体束征阳性,尿潴留,吞咽,呼吸困难,手指精细动作障碍,位置觉消失;有时出现脊髓颈胸段单侧或双侧节段性痛,温觉消失,而触觉和深感觉存在,这种分离性感觉障碍为脊髓空洞症的特征表现。
4.小脑功能障碍 以眼球震颤为常见,多为水平震颤,亦可为垂直或旋转震颤,晚期可出现小脑性共济失调,表现为行走不稳,说话不清,查体可见指鼻试验不准,跟膝胫试验不稳,闭目难立征阳性等。
5.椎动脉供血障碍 表现为发作性眩晕,视力障碍,恶心呕吐,共济失调,面部感觉障碍,四肢瘫痪及球麻痹等临床症状。
6.颅内压增高症状 早期患者一般无颅内压增高,一旦出现说明病情严重,而且多为晚期,症状系发生梗阻性脑积水所致,个别出现较早的患者可能为合并颅内肿瘤或蛛网膜囊肿的原因,患者表现为剧烈头痛,恶心呕吐,视盘水肿,甚至发生枕骨大孔疝,出现意识障碍,呼吸循环障碍或突然呼吸停止而死亡。
(一)治疗
颅底凹陷常导致颅后窝和上颈部椎管有效空间缩小,故治疗的目的在于给予足够空间进行减压术。对于偶然发现的无症状者,一般不需要治疗,应嘱患者防止头颅部外伤及过度剧烈头部屈伸,颈椎按摩术可加重病情,应为禁忌。对症状轻微而病情稳定者,可以随访观察,一旦出现进行性加重,应手术治疗。但必须指出,症状轻微患者即使影像学发现畸形也不宜手术。目前手术指证为:
①有延髓和上颈髓受压表现者。
②有小脑征症状及颈神经症状,并呈进行性加重者。
③有颈神经根受累和伴有脊髓空洞者。
④有脑脊液循环障碍或颅内压增高者。
⑤伴有颅后窝肿瘤或蛛网膜囊肿者。
手术方式主要为枕肌下减压术。术中切除枕骨大孔后缘及邻近的枕骨鳞部,寰椎后弓,第2、3颈椎的棘突及椎板。传统的手术方法是咬除凹陷的骨质,剪开硬脑膜充分减压。在解除骨质的压迫后,硬脑膜可逐渐松弛,缓解其张力,达到手术减压的预期效果。手术目的是为了解除神经组织压迫,恢复脑脊液循环的通路,必要时应对不稳定的寰枕和颈椎关节加以固定。由于手术在延髓和上颈髓区进行,该处又有畸形,空间相当小,手术危险性比一般枕肌下减压术大的多,手术操作也困难。术中可发生突然呼吸停止,发生率为3%~5%。部分患者延髓压迫主要来自腹侧面的枕大孔前缘,向后移位的枢椎齿状突,主要表现为锥体束损害,在MRI检查的矢状位上可以明确地看到压迫来自腹侧,这样只做后枕部减压无明显效果,可以经颈部或口咽部前入路行减压术,去除枕大孔前缘、寰椎前弓和齿状突。手术中不打开硬膜,以防止脑脊液漏,对于腹侧受压的患者可取得良好的效果,对于寰椎区稳定性差的患者,在前入路手术后还需再行植骨融合术。
总之,颅底凹陷的手术治疗应遵循以下原则:延髓-颈髓的压迫因素来自前方者应作前入路减压,来自后方者宜作后入路减压,所有颅颈部不稳定的患者均应考虑施行植骨融合固定。
(二)预后
一般认为病史越短,年龄越小,手术效果越好。反之,疗效越差。近年来文献中报道手术治愈及好转率为67%,病死率为0%~7.1%,加重率为0%~8.1%。术后随访1年以上者,症状消失能参加工作者可达60%,30%可以生活自理。有报告将其手术远期效果分为4级。甲级:术后健康情况良好,能全天工作,占68.1%;乙级:身体状况较好,但时有轻度麻木或乏力感,偶有头晕,只能做轻工作或半天工作,占21%;丙级:术后状况好转,能自行走路,生活部分或不能自理,占7%;丁级:术后加重并死亡,占3.5%。
主要是注意女性孕期,围生期保健防病及不能随意用药,防止先天性畸形儿的出生。
根据发病年龄,病程进展缓慢,临床表现为枕骨大孔区综合征及特有的头部外貌,借助X线检查多可诊断,但是,值得提出的是上述各种测量值,在男女之间,小儿之间存在着差异,因此测量数值不是绝对准确,故诊断本病时,应全面观察颅底枕骨大孔区有无骨质改变及临床体征等,综合分析作出诊断,CT扫描和MRI的临床应用,对诊断本病有了突破性进展,尤其是MRI有助于本病的早期诊断,其中对下疝的小脑扁桃体和合并脊髓空洞症显示清晰,是常规X线检查所不能做到的。
鉴别诊断
1.脊髓空洞症 脊髓空洞症常与颅底凹陷症并存,其临床特征为颈胸段脊髓分布区呈分离性感觉障碍,手部小肌肉多有萎缩,甚至畸形,如症状持续加重,并有颅内结构受损表现,应考虑有颅底凹陷症的可能,CT及MRI有助于诊断。
2.上颈髓肿瘤 本病可表现为颈部及枕部疼痛,膈肌和肋间肌麻痹,四肢硬瘫,症状进行性加重,早期症状类似颅底凹陷症,但缺乏颅底凹陷症的特征外貌及颅内结构受累的症状,X线检查或脊髓造影有助于鉴别诊断。
3.原发性侧索硬化 主要表现为两侧锥体束征阳性,即四肢瘫痪,如病变波及皮质延髓束,尚可出现吞咽困难及声音嘶哑,但无感觉障碍,颅颈X线检查多正常。
4.进行性脊髓性肌萎缩 由于病变常从下颈段及上胸段脊髓前角细胞开始,一般最早表现为双手指无力,持物不稳,手部小肌肉萎缩及肌纤维震颤,并逐渐发展至前臂,臂部和肩部,一般无感觉障碍,颅底X线检查正常。
5.颈椎病 主要表现为上肢肌肉萎缩以及长束征,常有神经根性疼痛,在病变水平明显的节段性感觉障碍少见,可有椎动脉供血不足的症状,但缺乏脑神经受累及小脑症状,一般无颅内压增高表现,颈椎X线检查可以诊断。
6.脊髓梅毒 在出现增殖性颈髓硬脊膜炎时,可出现上肢感觉障碍,萎缩以及无力和下肢锥体束征,缺乏颅内结构损害的表现,脊髓造影显示蛛网膜下腔阻塞,患者多有梅毒病史,脊髓症候病史短,血及脑脊液华氏及康氏反应阳性,颅颈X线检查可明确诊断。
7.其他 本病尚需与颅后窝肿瘤,颈椎间盘突出和肌萎缩性侧束硬化症等相鉴别。
原发性常合并其他畸形,如扁平颅底,中脑导水管闭锁,小脑扁桃体下疝畸形,脑积水,延髓和脊髓空洞症等,继发者有骨软化症,佝偻病,成骨不全和类风湿性关节炎等临床表现。