骨髓-胰腺综合征
科室:内科,
症状:贫血|肾功能衰竭|胰酶分泌或排出量降低|胰腺外分泌功能不良|乳酸蓄积过多|肝功能衰竭||
骨髓-胰腺综合征又称为Pearson综合征,是一种线粒体病,由于线粒体DNA的重大缺失(或重排)造成先天性渐进的多系统损害。
(一)发病原因
常染色体显性遗传,红细胞酶缺陷,
(二)发病机制
是由于线粒体DNA的重大缺乏或重排所致,
临床特点除出生不久即发现贫血,还有胰腺外分泌功能不全,乳酸水平增高,偶有乳酸性酸中毒,最后发生肝肾功能衰竭。
(一)治疗
本病缺乏有效的治疗方法。
(二)预后
预后多较差。病变程度较轻者生存期较长,有人报道20岁以上仍生存者其贫血可恢复。
根据本病的特点,一般不难做出铁粒幼细胞贫血的诊断,但需与特发性,及继发性的铁粒幼细胞贫血相鉴别,因此,必须根据详细的病史与体检综合考虑,以及进行家族调查。
本病需与地中海贫血鉴别,而地中海贫血患者可同时伴发铁粒幼细胞贫血,由于珠蛋白合成显著减少,多余的血红素可反馈抑制ALA合成酶,导致铁粒幼细胞贫血。