家族性红细胞增多症
科室:内科,
症状:充血|头胀|头晕|头痛|失眠|易激动|四肢麻木||
氧亲和力增高血红蛋白,由于血红蛋白氨基酸组成改变,使血红蛋白对氧的亲和力增高,向组织释放氧减少,组织缺氧引起代偿性红细胞增多症,本病系遗传病,故又称“家族性红细胞增多症。
(一)发病原因
本病系常染色体显性遗传病,珠蛋白基因突变引起珠蛋白链氨基酸组成改变,少数患者无家族史,可能是患者本人自发的体细胞性基因突变引起,临床上所见患者均为杂合子状态,目前已发现40余种氧亲和力增高的异常血红蛋白。
(二)发病机制
导致本病的珠蛋白基因突变大致分为4种:
①α或β链C端突变,降低了血红蛋白脱氧结构的稳定性。
②α1与β2链接触处突变,阻碍了血红蛋白自氧合状态转变为脱氧状态。
③β链与2,3-二磷酸甘油酸结合处突变,削弱了两者之间的结合,导致对氧的亲和力增高。
④突变引起与血红素结合有关氨基酸改变,导致血红素腔空间结构改变,有利于氧合结构,上述各种突变引起的珠蛋白链氨基酸组成改变,使血红蛋白的氧亲和力增高,向组织释放氧减少,组织缺氧刺激红细胞生成素增加,造成红细胞增多。
眼结合膜,口唇,颜面及四肢末端充血,可有头胀,头晕,头痛,失眠,易激动,四肢麻木等症状,但多数患者的症状不明显,脾一般不肿大,妊娠时可能发生流产或死胎。
(一)治疗
患者大多不需要治疗,有轻微症状者对症处理。仅当红细胞显著增多(如血细胞比容>0.60)而有可能发生血栓形成或其他并发症时,方考虑静脉放血治疗。
(二)预后
预后良好。患者寿命一般不受影响。
本病暂无有效预防措施,早发现早诊断是本病防治的关键。
有红细胞增多症及家族史者,应考虑本病,血红蛋白电泳发现异常血红蛋白区带和(或)血红蛋白氧亲和力显著增高可肯定诊断,珠蛋白链氨基酸组成分析或珠蛋白基因分析可明确本病的分子病理。