黏多糖贮积症Ⅷ型
科室:内科,
症状:鼻梁低|关节肿大|眼距宽阔|智力减低|肝脾肿大||
黏多糖贮积症Ⅷ型也称Diferrante综合征,其特征表现为身材矮小,智力低下,毛发多而粗,肝大及多发性软骨发育异常,角膜正常,尿中有硫酸类肝素排出。本病为常染色体隐性遗传,该病由Ginlsburg等(1977)发现5岁**具有Morquio综合征的临床特征,与其不同的是在培养的成纤维细胞中有(35)硫酸软骨素贮积并清除延迟。
(一)发病原因
本病为常染色体隐性遗传。
(二)发病机制
硫酸类肝素及硫酸角质素含有一个共同的硫酸-N-乙酰葡萄胺,而硫酸-N-乙酰半乳糖胺仅限于硫酸角质素,此两种己糖胺硫酸酯酶共同存在,Morquio综合征可能缺乏半乳糖胺结合的硫酸,而本型可能存在着与前葡萄胺结合的硫酸有特异性,因而造成黏多糖成分蓄积于组织细胞并引起相应的临床症状。
病理:同黏多糖贮积症Ⅳ型。
一般2~3岁发病,身材较同龄矮小,上部较短,肢体相对长,部分患者可关节肿大,以膝关节为主,患者面容多异常,表现为鼻梁低平,眼距增宽,智力低下,角膜正常,毛发多而粗,肝脾轻度肿大,心脏无特异性表现。
(一)治疗
同黏多糖贮积症Ⅰ型。
(二)预后
较好,多能活到成人。部分肝脏肿大者10岁前可死亡。
糖原累积病是一组儿童遗传性糖原代谢紊乱的疾病,主要以机体组织糖原累积过多而分解困难为特点,极少为糖原合成代谢障碍,致使机体组织糖原储存少,糖原累积病并非为一种疾病,而是一组疾病,目前确定的已有12种,临床均以低血糖为特征,所涉及到的器官主要为肝,肾,骨骼肌,遗传方式多为常染色体隐性遗传,无性别差异,多在儿童期发病,部分病人至成人后,病情不再发展,可以维持一般健康水平。
患者主要是由于缺乏分解糖原的某些酶,如葡萄糖-6-磷酸酶,α-1,4葡萄糖甙酶,磷酸果糖激酶,肝磷酸化激酶等。
许多患者的父母为近亲结婚,故要避免近亲结婚预防本病,一旦发现糖原累积症,以防治低血糖为主,膳食少量多餐,限制脂肪和总热量,限制体力活动,血清乳酸高者,宜服碳酸氢钠防治酸中毒,皮质激素,肾上腺素,胰高血糖素等可帮助控制低血糖。
本型诊断除智力低下和角膜正常外,其余症状基本与Ⅳ型相似。
本型鉴别诊断与Ⅳ型相同。