多数痴呆病例迄今尚未发现特殊病因,就如Alzheimer病这种最常见的痴呆(约占所有病例的65%),其确切病因未明,而血管性痴呆为第二位常见痴呆(约占所有病例的10%),病因与血管性病变有关,约有15%的痴呆病例,如能早期找出病因和及时治疗,有可能获得不同程度的缓解和避免严重痴呆结局,痴呆各种病因具体如下:
(1)中枢神经实质性疾病:Alzheimer病,Pick病,Huntington病,Parkinson病,多发性硬化,路易体痴呆。
(2)系统疾病:①内分泌及代谢疾病:甲状腺病,旁甲状腺病,垂体-肾上腺病,低血糖后状态;②肝脏疾病:慢性进行性肝脑病变;③肾脏疾病:慢性尿毒症性脑病,进行性尿毒症性脑病;④心血管疾病:脑低氧或缺氧,血管性痴呆,心律不齐,血管炎性病变;⑤肺脏疾病:肺性脑病。
(3)营养缺乏病:维生素B12及B1缺乏,叶酸缺乏
(4)药物与毒素:酒精,一氧化碳,重金属
(5)颅内肿瘤与脑损伤
(6)感染性疾病:Jakob-Creutzfeldt病,神经梅毒-全身麻痹症,艾滋病,隐球菌性脑膜炎,结核性与霉菌性脑膜炎
(7)其它:肝豆状核变性,脑积水性痴呆,类肉瘤病,正常压脑积水
其中可治性病因有正常压力脑积水,颅内占位性病变,维生素B12缺乏及B1缺乏,叶酸缺乏,甲状腺功能低下,神经梅毒等
第一步应先考虑是否存在痴呆综合征,主要依靠详细询问病史,了解病人以往智能情况,何时开始智能减退,包括工作,学习和记忆能力等;以及耐心细致地进行精神检查,特别是记忆,计算,理解,常识和判断等智能检查,短程记忆损害(即不能学习新知识)的表现为病人不能在5分钟后复述三件物体;长程记忆损害(即不能回忆过去已掌握的知识)的表现为病人不能回忆本人过去的经历(如昨天发生的事,出生地,职业)或一些常识(如现在或过去国家元首,众所周知的重大节日)。
然后根据痴呆诊断标准,作出痴呆诊断。
(1)智能缺损,其严重程度足以妨碍工作学习和日常生活:轻度(工作学习和社交能力下降,尚保持独立生活能力),中度(除进食,穿衣及大小便可自理外,其余生活靠他人帮助)和重度(个人生活完全不能自理)
(2)有短程记忆缺损的证据,对新近发生的事件常有遗忘
(3)至少有下述症状之一①抽象概括能力明显减退,如难以解释成语,谚语,掌握词汇量减少,不能理解抽象意义的词汇,难以概括同类事物的共同特征;②判断力明显减退,对同类事物间的差别不能作出正确判断;③高级皮层功能的其它障碍,如失语,失用,失认,计算,构图困难等。
第二步就要明确病因,即其原发疾病,可引起痴呆的疾病种类繁多,病因诊断必须结合病史,体格及神经系统检查,实验室检查和各种辅助诊断技术,全面考虑这些病因,避免漏诊任何可治疗的痴呆病例,以下择要简述若干不同病因的痴呆疾病,以供病因诊断参考。
(1)Alzheimer病 或称阿尔茨海默病(AD),本病潜隐起病,为慢性进行性脑变性所致的痴呆,主要表现经行性痴呆,锥体外系运动障碍及精神障碍等三组症状,特点是波动性认知功能减退,数周内甚至一日内可有较大变化,早期以记忆障碍为主的全面认知功能减退,记忆障碍(典型首发征象),计算障碍,时间和地点定向障碍(如迷路),语言和命名障碍,社会能力下降, 不能正常工作或家庭理财,晚期认知功能减退更明显,精神症状突出和有古怪行为,社会功能异常明显,癫痫发作锥体外系症状(肌强直,运动迟缓等),二便失禁,锥体系症状(Babinski征等)阳性。
(2)血管性痴呆(vasculardementia)过去多称为脑动脉硬化性痴呆,本病有以下临床特点:①有反复发作的卒中或脑供血不足史,常表现波动性病程或阶梯式恶化,智能损害多呈斑片状缺损,智能衰退达到痴呆程度;②与AD相比, VD执行功能损害较重;时间及地点定向,事件或语义记忆损害较轻;③可表现表情淡漠,少语,焦虑,抑郁或欣快等;④常有脑局灶性损害所致神经系阳性体征,可与AD相鉴别;⑤痴呆表现与血管病变部位有关,多发性梗死起病急, 阶段性进展或反复出现局灶性神经心理和病理损害, 如近记忆障碍,计算力减低等认知功能障碍, 偏瘫,偏身感觉障碍和锥体束征等,颈内动脉梗死认知功能障碍, 伴失语(优势半球梗死),病变侧一过性黑矇或Horner征,对侧偏瘫&偏身感觉障碍等,大脑前动脉梗死意志缺失,失用,经皮质性运动性失语,记忆力减退等, 伴对侧下肢瘫痪及感觉障碍,尿失禁等,大脑中动脉梗死认知功能障碍, 伴严重失语症(优势半球受损),失读,失写及计算障碍, 对侧偏瘫,偏身感觉障碍,视野缺损及锥体束征等,大脑后动脉梗死记忆力,认知功能障碍, 伴失认,失读(无失写),视野缺损及脑干受损症状等,丘脑区分支梗死注意力,记忆力减退, 伴失语(优势半球受损),不同程度运动及感觉障碍等,腔隙性梗死常有高血压病史, 记忆减退,精神运动性动作迟缓,情感淡漠或抑郁, 伴运动障碍,帕金森综合征及假性球麻痹等,皮质下小动脉病变记忆减退,精神运动性动作迟缓和欣快, 伴共济失调,假性球麻痹,尿失禁及帕金森综合征(多无震颤)等,优势侧静脉窦病变失语,失读,失写,词语记忆障碍,视空间障碍,左右辨别不能,手指失认,计算障碍等。
(3)额颞痴呆(Pick): 本病以为额颞叶萎缩特征,较常见的神经变性痴呆(占全部痴呆病人1/4),发病高峰60岁, 女性较多,隐袭起病, 缓慢进展;早期出现人格和情感改变明显, 如易激惹,暴怒,固执,淡漠和抑郁, 片段妄想;可出现Kluver-Bucy综合征,表现迟钝,淡漠,视觉失认等;不典型认知功能障碍,言语障碍明显, 空间定向保存, 记忆障碍较轻,神经系统体征,早期出现原始反射, 晚期出现锥体束征,锥体外系征。
(4)路易体痴呆老年期发病, 进行性病程;痴呆,波动性认知功能障碍, 数周甚至1天内可有较大变化,早期出现皮质症状(失语,失用和失认等), 记忆障碍不明显;帕金森综合征,肌强直和运动迟缓, 对左旋多巴治疗反应差;精神症状:,生动的视幻觉(80%), 可有妄想,谵妄等;可伴肌阵挛,肌张力障碍,吞咽障碍,睡眠障碍和自主神经功能紊乱等。
(5)Huntington病及其它皮层下疾病 本病常起病于30~40岁,是一种迟延发病的常染色体显性遗传疾病,现已能在本病发病前作出疾病基因标记诊断,舞蹈样动作常首先出现,精神症状呈进行性,通常呈现复发性精神分裂样精神障碍,自杀与严重痴呆的发生率颇高,少数病人可不产生舞蹈样动作,则从症状与病程方面颇难与AD相鉴别,有舞蹈样动作和阳性家族史的典型病例则诊断不难,其它皮层下疾病(如Parkinson病,Wilson病,核上性麻痹)也可产生痴呆,有些征象有助于与皮层性痴呆相鉴别,皮层性外观让人觉得清醒,机敏,比实际年龄看来要年轻些,皮层下行看起来虚弱,衣着不正,迷茫;皮层性动作,步态,运动正常,皮层下性动作缓慢,步态慌张,舞蹈样或共济失调,动作震颤,舞蹈样和扭转痉挛;皮层性站立姿势挺直,皮层下行弯腰,伸张过度;皮层性命名不能,言语倒错,主要为识记障碍,常有漠不关心的情绪,皮层下患者构音不清,发音过弱,缄默症,主要为回忆障碍,常有无驱动力情绪,Wilson病是导致痴呆的较少见原因,特别当年轻患者具基底节与小脑症状时,需予以考虑。
(6)Jakob-Creutzfeldt病 本病为一种罕见的由特殊慢病毒所致的痴呆,病理解剖特征为海绵状脑病变,临床表现为缓慢起病,含糊的神经症样症状,继以进行性痴呆,起病年龄为40~50岁,病程发展迅速,常在一年左右进入严重痴呆,因并发症而死亡,确切诊断有赖于病理解剖。
(7)正常压脑积水 正常压脑积水(norma-lpressure hydrocephalus)主要临床表现为进行性痴呆,步态不稳与小便失禁三联征,其病因为中枢神经系统感染,蜘网膜下腔出血,脑外伤或其它不明原因造成的脑脊液循环阻塞,CT,MRI扫描显示脑室扩大,而无明显皮层萎缩,早期施行短路分流手术,精神神经症状可获不同程度的缓解。
(8)脑肿瘤 发展迅速的脑肿瘤如星形细胞瘤,易致明显的意识障碍;缓慢生长的脑肿瘤如脑膜瘤较少发生精神障碍,仅于后期发生人格障碍和痴呆综合征,临床诊断以局灶性神经体征及颅内压增高征象为主要依据。
(9)麻痹性痴呆是由于梅毒螺旋体侵入人脑所致的一种慢性脑膜脑炎,本症从感染梅毒后的潜伏期平均为6~12年,发病年龄多为30~50岁,男多于女,如不及时治疗,在3~5年后进入严重痴呆状态,神经系统检查可见唇,舌,眼睑和手指的粗大震颤,构音不清,共济失调,腱反射亢进,瞳孔缩小,边缘不整和两侧大小不等,对光反应消失而调节反应存在(阿-罗氏瞳孔)等体征;后者具有诊断意义,实验室检查:脑脊液细胞数增多,蛋白质含量增高,血清及脑脊液梅毒血清学检查均呈阳性,现临床常用的为荧光梅毒螺旋体抗体吸附试验(FTA-ABS test)对神经梅毒的脑脊液检查更具特异性,治疗以青霉素为主,如能早期治疗,1/3病人可恢复,1/3病人可获不同程度进步。
(10)艾滋病是近十多年来新发现的疾病,多数人感染后不一定产生症状,艾滋病毒(人类免疫缺陷病毒,HIV)具有亲神经性,故出现神经系统症状较多,可有脑瘤症状,脑炎症状,周围神经症状等,艾滋病引起的精神症状有两类,一类是脑组织受损所致的器质性症状,主要表现为认知障碍;一类是因患此不治之症所致的心因性症状,主要表现为焦虑和抑郁,艾滋病引起的痴呆可由HIV病毒对中枢神经的直接感染,或由于免疫功能障碍引起的颅内病变及感染(如弓形体病,淋巴瘤)以及系统疾病所致的间接影响,如败血症,低血氧症,电解质不平衡等所造成,此病在感染早期所呈现的一种皮层下性痴呆,与许多功能性障碍颇难区别。
(11)一氧化碳中毒性痴呆,约10%的严重一氧化碳中毒患者,从昏迷状态复苏后,经一周至三个月精神正常的清晰期(假愈期)后,突然出现严重的意识模糊-痴呆综合征,病人定向丧失,行为怪异,言语杂乱,在短期内发展为丧失工作和生活能力,领悟困难,大小便失禁,最后进入痴呆状态,神经系统检查可有步态不稳,共济失调,肌张力呈齿轮样增高或呈去大脑样强直,腱反射亢进及阳性锥体索征,常呈易出汗,皮肤易生水疱,周围循环不良,极易导致褥疮。
(12)其它系统疾患 许多代谢与内分泌疾患可致脑功能失调,例如甲状腺功能减退,在儿童会产生克汀病(cretinism),常伴精神发育迟缓;成人患者为粘液性水肿,可呈现呆滞淡漠,动作缓慢,思考困难,记忆减退和嗜睡,早期给予甲状腺素治疗,常可使病情恢复,原发性副甲状腺功能减退,经过治疗能迅速缓解,但亦偶可导致痴呆,垂体功能不足,肾上腺功能不足(Addison病)及肾上腺功能亢进(Cushing病)通常导致抑郁或其它情感障碍,较少发生痴呆,但在鉴别中亦应予考虑。
慢性肝功能衰竭所致肝性脑病与慢性尿毒症性脑病均可导致痴呆,经多年透析治疗的肾病患者可产生透析性痴呆,可能由于透析液或常用制酸剂所致的铝中毒,停止摄取铝盐,或可使缓解。
心律不齐及慢性肺部疾患,通过持久性缺氧而导致痴呆,胶原-血管性疾病所致脑血管炎性病变,亦可产生痴呆,当发现胶原性疾病的迹象,如血沉降率增高,蛋白尿或尿中管型,而仍不能确诊者,可予类固醇试验治疗。
肉样瘤病有时可能仅表现为痴呆,但通常伴有脑膜病变的其它症状,类固醇治疗可改善其痴呆。
营养不足状态也可导致痴呆,痴呆,皮炎及腹泻为典型菸草酸不足所致糙皮病的三联征,由于维生素B12不足,在发生痴呆之前常产生血恶液质及其它神经系统功能失调,如周围神经病变及脊髓脊柱及侧柱病变,上述维生素B12缺损症状,也可见于叶酸缺损患者。