(一)发病原因
病因不明,有家族发病倾向,故可能与遗传因素有关。
(二)发病机制
Singleton(1956)认为是血管壁的增厚致管腔变窄,组织血流减少,以致出现骨骼的非特异性骨皮质增厚,骨内外膜新骨生成,骨组织内及邻近皮下组织小动脉管壁增厚。
临床上本病征多在儿童时期发病,最常见于6岁以下的儿童,**多见,主要症状是病儿行走延迟,食欲缺乏,体重不增,发育不良,肌肉萎缩,无力或疼痛,步态蹒跚,易疲劳,出牙也晚,触诊也可感到长管状骨粗大,好发部位依次为胫骨,股骨,腓骨,肱骨,桡骨及尺骨,7岁前迟早出现肢体疼痛,并有特殊摇摆步态,随年龄增长,骨病变的范围逐渐扩大,肌肉无力日益明显,疼痛也随之而加重,病儿皮肤粗糙,有些患者患侧肢体皮肤紧张,累及面骨时,面部皮肤紧张发亮,下颌骨增生肥大,颅底骨和乳突增生硬化,因颅骨增厚,头部外观增大,还可因神经孔变形可致神经孔变窄而出现脑神经损害,影响视力和听力,好发龋齿,眼球突出和贫血,四肢与躯干发育不成比例,四肢相对较长,智力均正常,一般病变缓慢发展,骨骼病变直到成人时期仍存在,而肌肉软弱无力可以改善或恢复,有些病例骨病变虽显著,但无临床症状,实验室检查无特殊发现,此外,青春期延缓,外生殖器和第二性征发育不良。
本病征主要发生于四肢长骨,病变对称,持续进行,有些病例颅骨同时受累,面骨受累不多,偶尔累及锁骨,肋骨,肩胛骨,下颌骨,手足短骨和脊柱骨受累少见。
(一)治疗
本病征除理疗、体疗对症治疗外,尚无特殊治疗方法,可用对症疗法减轻病儿痛苦。
(二)预后
本病征虽无有效治疗,但不会影响寿命和造成残废。
病因尚不清楚,参照遗传性疾病的预防措施,做好遗传学咨询工作。
根上述临床表现,实验室检查无特殊所见和X线检查特点,可诊断为本病。
鉴别诊断
需要鉴别的病种主要与发生骨增生硬化的疾病相鉴别。
1.全身性骨皮质增生症(Van Buchem病) 除骨质增生硬化,还可见到小骨赘疣,血清AKP升高,X线征象与本病相似,两者关系尚不清。
2.慢性家族性高磷酸酶血症 头颅增大,四肢骨弯曲,肌行软无动力,不便。
3.骨梅毒 多累及长骨,可见骨质破坏,康氏反应阳性。
4.石骨症 进行性贫血,肝脾大,骨干骺端及骨骺均致密硬化。
5.原发性肥大性骨关节病 长短骨对称性骨膜增生,皮肤肥厚,杵状指趾。
6.致密性成骨不全症 侏儒,下颌骨小,发育不良,指趾末节粗大,指甲如匙状,易骨折。
7.骨硬化症 常伴有并指和中末节指骨发育不良。
8.婴儿骨质增生症 多见于5个月以内小婴儿,出现烦躁,发热,单侧下颌骨致密,骨皮质增生随病儿生长而彻底消失,可自愈。
贫血,生长障碍等,可出现脑神经损害,影响视力和听力。