头-面血管瘤综合征
科室:内科,
症状:智能减退|血管痣|血管畸形|癫痫的失神发作|虹膜缺损|晶状体混浊|偏盲|偏身萎缩|偏瘫|
头-面血管瘤综合征为一种累及面和脑的血管的先天性疾病,以面部血管痣、癫痫发作、颅内钙化,脑部血管畸形和智力障碍为其临床特征。
面部三叉神经分布区的毛细血管扩张或海绵状血管瘤以及同侧枕,顶或额叶软脑膜的血管瘤(以静脉性为主),多见于枕叶,血管瘤下脑皮质萎缩,硬化和钙化,镜下神经元丧失,胶质细胞增生和钙质沉着。
主要累及神经系统,皮肤和眼部。
(1)神经系统症状:常见癫痫发作,可伴Todd麻痹,发生于1岁左右,抗癫痫药难于控制;随年龄增大常有智能减退;面血管瘤对侧可出现偏瘫和偏身萎缩。
(2)皮肤改变:红葡萄酒色扁平血管痣(出生即见)沿三叉神经第Ⅰ支范围分布, 可波及第Ⅱ或Ⅲ支,严重者蔓延至对侧面,颈部,躯干,少数见于口腔粘膜,血管痣边缘清楚, 略高出皮肤, 压之不褪色,累及前额,上睑可伴青光眼和神经系统并发症,仅累及三叉神经第Ⅱ和第Ⅲ支神经症状少见。
(3)眼部症状:30%的患者伴青光眼和突眼(突眼因产前眼内压过高所致),对侧同向性偏盲(枕叶受损),先天性异常(如虹膜缺损和晶状体混浊),视力减退等。
1.癫痫--抗痫药控制。
2.面部血管瘤--行整容术、激光治疗。
3.青光眼和突眼--手术治。
4.部分病人可行脑叶、脑半球切除术。
5.偏瘫病人可康复治疗。
本病是一种脑血管畸形,无有效预防措施,早发现早治疗是防治的关键。
可有智能减退,对侧偏盲和对侧肢体轻偏瘫,萎缩和肢体生长落后于健侧,可有面痣同侧的凸眼,青光眼,牛眼或视神经萎缩,身体其他部位也可有葡萄酒色皮痣,伴视网膜,肾,肝等血管瘤,还可伴发隐睾,脊柱裂,脊髓空洞症等,可因颅内出血或癫痫持续状态而威胁生命。