小儿无脾综合征
科室:儿科,
症状:出生后即有持续青紫|发绀|呼吸困难|血管畸形|婴儿喂养困难|免疫功能障碍|收缩期杂音|心动过速|心前区隆起||
小儿无脾综合症其特征是指先天性脾脏发育不全或无脾,伴有心脏大血管畸形兼有腔、肺静脉反流异常,同时合并有胸腹腔内脏位置异常的疾病。
(一)发病原因
本病征病因未明。
(二)发病机制
这种异常发生于胚胎4~5周,由于某些致畸因素的作用,如母亲妊娠期有病毒感染,造成胚胎发育中止而形成的多种畸形,以心血管脏器的畸形为主,在胚胎24~27周发育阶段造成某些因素时,此阶段正好是脾,肺叶发育,肺静脉发育以及胃,十二指肠最后固定的时期,使此发育陷于中止而构成的一种先天性多种脏器畸形的病征,本征有家族史的报道,多个同胞罹患此征,其遗传方式属常染色体隐体遗传。
1.持续青紫 患者于出生后即有持续青紫,呼吸困难,喂养困难,生长发育迟缓,心动过速并呈现缺氧症状,酷似发绀型先天性心脏病。
2.心血管异常的症状与体征 年龄较大者可有杵状指(趾),心前区隆起,约半数病例沿胸骨左缘有弥散的收缩期杂音。
3.无脾 腹部B超发现脾脏极小甚或缺如。
4.免疫功能差 抵抗力低,常发生各种感染,严重感染常为致死原因。
5.多发性畸形 除无脾和心血管畸形外,常有胃肠转位等异常。
(一)治疗
本病征尚无可靠的疗法,常不宜做心脏外科手术的治疗,因其效果并不理想。积极防治感染,纠正心肺功能衰竭,防止并发症为主要治疗措施。
(二)预后
本病征预后不良,多在新生儿期、乳幼儿期,因重复感染、多系统栓塞而致心肺功能衰竭而死亡。1年内死亡率80%,2年内死亡率88%。
病因未明,参照先天性疾病的预防方法,预防措施应从孕前贯穿至产前:
1.婚前体检在预防出生缺陷中起到积极的作用 作用大小取决于检查项目和内容,主要包括血清学检查(如乙肝病毒,梅毒螺旋体,艾滋病病毒),生殖系统检查(如筛查宫颈炎症),普通体检(如血压,心电图)以及询问疾病家族史,个人既往病史等,做好遗传病咨询工作。
2.孕妇尽可能避免危害因素 包括远离烟雾,酒精,药物,辐射,农药,噪音,挥发性有害气体,有毒有害重金属等,在妊娠期产前保健的过程中需要进行系统的出生缺陷筛查,包括定期的超声检查,血清学筛查等,必要时还要进行染色体检查。
一旦出现异常结果,需要明确是否要终止妊娠;胎儿在宫内的安危;出生后是否存在后遗症,是否可治疗,预后如何等等,采取切实可行的诊治措施。
1.发绀 出生后发绀持续存在。
2.消化系统 内脏转位,左右对称性肝脏呈横位肝,脾脏缺如或极微小,脾动脉缺如。
3.心血管系统 两侧上腔静脉残留,下腔静脉,降主动脉并行。
4.血液检查 周围血红细胞的Howell-Jolly小体的存在,具有确诊意义。
与功能性脾缺乏相鉴别,可见于镰状细胞性贫血,确诊依赖CT扫描不出现脾阴影而鉴别。
常并发严重感染,营养,发育障碍等,常因暴发感染和心血管先天性异常而致死。