小儿原发性甲状旁腺功能亢进症
科室:儿科,
症状:便秘|多尿|多饮|恶心|食欲不振|嗜睡|腹胀|高热|
甲状旁腺功能亢进症(hyperparathyroidism,简称甲旁亢),是由于PTH合成和释放过多,引起高血钙,低血磷症。临床分原发和继发性两种。一般起病缓慢,症状多样,早期亦被忽视。
(一)发病原因
多为甲状旁腺腺瘤,甲状旁腺增生和甲状旁腺癌较少见,部分病人为家族性甲旁亢有家族史,为常染色体显性遗传,成人,儿童及新生儿均可发病,主要是甲状旁腺主细胞增生,常染色体隐性遗传,常见于婴儿,生后即可发病,可因严重高钙血症而死亡,此型为甲状旁腺清亮细胞增生,如母亲长期甲旁低持续低钙血症,可致新生儿暂时性甲旁亢。
(二)发病机制
是由于甲状旁腺组织增生或发生肿瘤,致PTH分泌增多,其发生原因尚不清楚。
1.高血钙症群 食欲不振,恶心,呕吐,腹胀,顽固性便秘,疲乏无力,肌痛无力,多饮多尿,精神异常,如情绪不稳定,性格改变,动作迟钝,嗜睡,甚至于惊厥,昏迷。
如内脏器官钙化可致相应症状,如肾结石,肾钙化;关节钙化出现关节痛,强直,活动受限等;也可见眼结合膜钙化。
2.骨骼系统 由于长期PTH升高的溶骨作用,致骨痛,不能站立,全身骨疏松,各种骨畸形发生,如脊柱,四肢畸形,如“O”形或“X”形腿,严重者发生多发性自发性骨折。
3.甲状旁腺危象 发病多在儿童期,也有在1岁内发病,甲状旁腺危象,当血钙高达3.85mmol/L(15mg/dl)时,出现头痛,呕吐,及严重精神症状,如嗜睡,谵妄,昏迷,血压低,不明原因高热,心脏传导阻滞,肾功能衰竭等症状,如不及时处理可因脱水,电解质紊乱,心肾功能衰竭,脑出血及感染,而死亡。
(一)治疗
不同病因治疗原则不同,原发性甲旁亢宜尽早手术切除腺瘤,不适宜手术者,则应根据并发症的不同,选择的药物亦有不同。
1.手术摘除肿瘤 高度怀疑原发性甲旁亢时,均应进行手术探查,有时颈部甲状旁腺位置可触及肿物,应手术探查,切除肿物;若为增生可部分切除。术前应将血钙降至安全范围。手术后血钙通常迅速下降,一般于术后1周左右血钙及PTH降至正常范围,有时会出现低血 钙甚至是严重的低血钙,应该注意。
2.暂时低钙血症 常见于术后,可输入10%葡萄糖酸钙。
3.高血钙危象处理 降钙素是目前最有效的降血钙药物,但作用时间短暂,一般仅用于高钙危象。纠正脱水、酸中毒及电解质紊乱。口服磷酸盐合剂1~1.5g/d。糖皮质激素静注或口服,泼尼松至少用1个月才能判定是否有效。恶性病如白血病等效果较好。降钙素主要对维生素D中毒,长期卧床效果好。
4. 药物治疗
(1)西咪替丁:可能有阻抑 PTH合成和(或)分泌的作用,但停药后可反跳,用量为0.6~0.8g/d,分次口服。
(2)普萘洛尔:可能有抑制PTH分泌 的作用,但甲状旁腺细胞肾上腺素能β受体对它的反应不一,故疗效并不确切。
(3)雌激素:用于绝经期后女性的 轻症甲旁亢,可使血钙降低,但对PTH分泌无作用,长期服用的疗效尚无定论。
5.饮食治疗 避免高钙饮食,限制钙摄入,停用一切可引起高血钙药物。
(二)预后
1.原发性甲状旁腺功能亢进症 多为腺瘤,可考虑手术摘除,但须预防术后低血钙及因切除过多而造成甲状旁腺功能减退。
2.继发性甲状旁腺功能亢进症 则须针对病因治疗,在此基础上,可参考原发性对症治疗。
原发性甲状旁腺功能亢进症多由于单发的甲状旁腺腺瘤(90%)所引起,较少由于多发的腺瘤或甲状旁腺的增生,很少由于腺癌引起,部分病人为常染色体显性遗传,因此,应重视遗传病预防工作,另对不明原因的骨痛,病理性骨折,尿路结石,血尿,尿路感染等情况时,应想到本病,尽早做相应检查尽早确诊,以给以早期合理治疗,如尽早手术切除腺瘤,或选择正确的药物治疗等。
诊断
根据临床表现特点和实验室检查,辅助检查确诊,甲旁亢在临床上极易被忽略,但当出现不明原因的骨痛,病理性骨折,尿路结石,血尿,尿路感染,顽固性消化性溃疡等情况时,均应想到此病,并做相应检查以确诊。
鉴别诊断
1.特发性高钙血症 常伴有先天性面部畸形和心血管畸形。
2.家族性低尿钙高血钙症 为常染色体显性遗传病,有轻度高血钙,但无临床症状,伴轻度高血镁及低尿钙,血清iPTH降低或正常,对内源性或外源性PTH致肾脏cAMP增多,反应比正常人及甲旁亢病人明显升高。
3.维生素A,D中毒 长期服用维生素A和D均可引起高钙血症,中毒剂量因每人对药物敏感性不同而异,一般认为比维生素A生理需要量高10~20倍可引起中毒,维生素D用量每天5万~10万U即可在短时间内引起中毒。
4.恶性肿瘤 如肝癌,肾癌,肺癌等,肝瘤组织含有异位甲状旁腺组织,可分泌类甲状旁腺素和前列腺素,恶性肿瘤转移时也可形成高血钙,儿童常见白血病,神经母细胞瘤,淋巴肉瘤等均可使血钙升高。
5.其他 如卧床,烧伤后及低碱性磷酸酶血症常有高钙血症。
可并发顽固性便秘,多饮多尿,精神异常,甚至惊厥,昏迷,可发生肾结石,肾钙化,关节钙化可使活动受限;可发生溶骨,骨疏松,各种骨畸形,如“O”形或“X”形腿,多发性自发性骨折;发生甲状旁腺危象时,出现头痛,呕吐,谵妄,昏迷,心脏传导阻滞,肾功能衰竭,脱水,电解质紊乱,心肾功能衰竭,脑出血及感染等。