血红蛋白M病
科室:内科,
症状:发绀|贫血|
血红蛋白M病是由于珠蛋白链氨基酸组成改变导致的高铁血红蛋白,血红蛋白M病患者的血呈深棕色,患者无先天性心脏病,但自幼发绀,此种发绀与自身劳累无关。
(一)发病原因
本病因珠蛋白基因突变引起,系常染色体显性遗传病,故又名为“家族性紫绀症”,临床上所见均为杂合子状态。
(二)发病机制
血红蛋白传递氧依赖血红素中的铁处于还原状态(二价铁),当铁氧化为高铁状态(三价铁),血红蛋白即成为高铁血红蛋白而不能结合氧,在生理状态下,高铁血红蛋白仅占血红蛋白的0.01以下,当高铁血红蛋白含量>0.01时,出现发绀;>0.25时出现临床症状;>0.80时可导致死亡,本病的珠蛋白链氨基酸变异多发生在与血红素有关的位置上,例如与血红素邻近的组氨酸被酪氨酸替代,酪氨酸的羟基使铁稳定在三价状态,对高铁血红蛋白还原酶系统产生抵抗,结果生成高铁血红蛋白(血红蛋白M),除血红蛋白M外,临床上所见到的高铁血红蛋白引起的发绀还有两大类原因:高铁血红蛋白还原酶缺乏和药物,化学物质引起的高铁血红蛋白,发病机制与本病不同。
主要表现为发绀,其他临床表现不明显,部分患者可有轻度溶血性贫血,服用氧化剂类药物(如磺胺类)可使症状加重。
(一)治疗
本病不需要特殊治疗。
(二)预后
预后良好,患者寿命不受影响。
及时发现及时治疗,平时多吃一些维生素含量高的食物。
有发绀及家族史者,应考虑本病,进行血红蛋白光谱分析检查可明确诊断。
注意与其他原因引起的高铁血红蛋白发绀症鉴别。