先天性红细胞膜病
科室:内科,
症状:黄疸|脾肿大|贫血|溶血现象|
先天性红细胞膜病是指细胞膜的表面积减少得与细胞内涵极不相称,有几种不同的膜蛋白质异常导致球形红细胞的变化,红细胞表面积的减少,使其通过脾脏微循环时所必要的可变性降低,因而导致脾脏内发生溶血。
细胞膜的表面积减少得与细胞内涵极不相称,有几种不同的膜蛋白质异常导致球形红细胞的变化,红细胞表面积的减少,使其通过脾脏微循环时所必要的可变性降低,因而导致脾脏内发生溶血。
球形红细胞溶血,贫血,黄疸和脾肿大,通常无或有轻微的溶血现象,贫血轻微或无,常有脾肿大,红细胞的异常看来是由于膜蛋白质改变所造成的。
脾切除是遗传性球型或椭圆红细胞增多症唯一的疗法,适用于45岁以下严重持续性贫血(Hb<10g),黄疸或胆绞痛,或是发生再障危象(原红细胞减少症)的病人.术前患者应接受肺炎球菌和嗜血性流感疫苗免疫.手术中发现伴有胆石或证明有病的胆囊应当切除.脾切除后,症状通常可缓解,红细胞计数上升,网织红细胞计数恢复正常.由于球形红细胞增多症持续存在,红细胞渗透脆性仍然增加,但这些异形红细胞因无脾脏的作用在循环中生存时间较前延长,因而病情可得到改善。
诊断
根据临床症状及实验室检查不难做出判断。
鉴别诊断
1.铁缺乏 红细胞渗透脆性可降低;
2.自生免疫性溶血 有溶血表现,球形红细胞也明显增高,coombs试验阳性,肾上腺皮质激素治疗有效可鉴别。