遗传性出血性毛细血管扩张症
科室:内科,
症状:鼻衄|充血|低氧血症|反复出血|肝肿大|红细胞增多|咯血|毛细血管扩张症|
遗传性出血性毛细血管扩张症系常染色体显性遗传性疾病,以皮肤、粘膜以及内脏的多发性毛细血管、或小动脉,小静脉扩张和病变部位反复出血为特征,肝脏常受累。
本病为常染色体显性遗传性疾病,男女均可患病,均可遗传,病变部位在血管壁,表现为毛细血管扩张,动静脉畸形和动脉瘤,血管壁变薄,弹力纤维缺乏,平滑肌缺乏,毛细血管壁和小动脉壁仅由一层内皮细胞组成,血管迂曲或扩张,有时仅有的内皮细胞发生退行性变,内皮细胞连接缺损,病变血管可因轻微的外力,或血管内血流压力作用即可发生破裂而出血。
多在20~30岁之间发病,部分在儿童期即可发病。
最突出的症状是受累血管破裂出血,常在同一部位反复出血,儿童期多见鼻衄,到青少年期鼻衄渐趋好转,而内脏出血机会增加,以胃肠道出血最多见,其他可有咯血,血尿,眼底出血,月经过多,蛛网膜下腔出血等。
肝脏受累,因流经肝动静脉瘘的血流量增多而出现肝肿大,可有肝区疼痛及一定程度的压痛,局部有时可触及一搏动性肿块,触之有震颤,能闻及连续性血管杂音。
动-静脉瘘的分流可产生高动力循环状态,并可产生高排量充血性心力衰竭,可因肺的动静脉瘘而引起低氧血症,继发性红细胞增多症,慢性失血或频繁而大量出血可致缺铁性贫血。
1.止血 体表出血以压迫止血为主,内脏出血者考虑用安络血以助小血管收缩,用垂体后叶素降低内脏血管内压力。
2.输血 仅用于大量失血者,但不宜过量,避免血压过高而使出血难止。
3.补充铁剂 适用于慢性失血性贫血患者。
4.其他 肝动脉栓塞可用于治疗肝动静脉瘘。β-受体阻滞剂可改善高动力循环状态,降低肝血流量,使分流量减少。
1.要注意保护粘膜皮肤,避免局部创伤,过度疲劳,感冒,发热,以及能使血压升高,血容量增加的易诱发出血的因素。
2.拔牙及行口腔小手术时亦应慎重以免流血过多。
诊断
阳性家族史,毛细血管扩张及同部位的反复出血,由于血管壁的脆弱,临床上束臂试验常阳性,并有出血时间延长,血管造影有确诊价值。
鉴别诊断
1、蜘蛛痣;
2、红痣;
3、小静脉扩张。