先天性胸腺发育不全
科室:外科,
症状:眼距宽阔|抽搐|低钙血症|心脏畸形||
先天性胸腺发育不全又称DiGeorge综合征或第3,4对咽囊综合征。是因胚胎早期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷。在胚胎第6~10周,胸腺、甲状旁腺和部分颜面、主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊的细胞成分发育形成,至妊娠第12周,胸腺移行至胸部,此前如这些胚胎组织发育异常便引起本征,此病均为散发,故推测不是遗传缺陷所致,可能是胚胎环境异常造成,如母亲酗酒可能就是致病因素之一。病理检查可见胸腺和甲状腺缺如或发育不全。患者无性别差异。
本病的病因是胚胎早期第1至第6对咽囊发育异常引起的先天性免疫缺陷,在胚胎第6~10周,胸腺,甲状旁腺和部分颜面,主动脉弓及心脏结核由第1至第6对咽囊的细胞成分发育形成,至妊娠第12周,胸腺移行至胸部,此前如这些胚胎组织发育异常便引起本征。
1.出生后即可出现:
①特殊面貌,如眼距过宽,下颌过小,耳廓低位等畸形,
②顽固的低血钙搐搦症,单纯补钙不能纠正之,
③主动脉弓异常,如右位主动脉,法乐氏四联征等。
2.新生儿期以后,反复发生病毒,真菌或卡氏肺囊虫感染,或感染呈慢性过程,对各种减毒活疫苗,如牛痘,卡介苗和麻疹疫苗等的接种往往发生严重反应,甚至致死,重症患者且易发生细菌感染。
多数完全性DiGeorge病人在婴儿期死亡;不完全性者有的T细胞功能自发改善,生存期较长。对甲状旁腺功能减低及低钙血症,宜长时应用维生素D和钙制剂治疗。严重病例可移植胎儿胸腺组织,以改善免疫功能;国内用引起胎儿的胸腺体外培养14d左右,先后治疗3例免疫缺陷病人,取得一定疗效。也可移植骨髓或淋巴组织,但作用不定。对先天性心血管畸形可手术治疗。
预防本病的关键是加强产前检查,此外患者还应注意预防感染。
根据病史、临床症状和实验室检查资料可以诊断。
本病应注意与其他原因导致的胸腺功能不全相鉴别,本病属遗传病,即胸腺发育不良,但不合并甲状旁腺机能不全。